Vô sinh nguyên nhân do nữ thường chiếm khoảng 30 – 40% các trường hợp. Vô sinh nam (VSN) chiếm khoảng 30% các trường hợp. Khoảng 20% các trường hợp, người ta tìm thấy nguyên nhân gây vô sinh ở cả hai vợ chồng.
BS. Hồ Mạnh Tường
Khoa Hiếm Muộn BV. Phụ sản Từ Dũ
ĐẠI CƯƠNG VỀ VÔ SINH NAM
Phân bố nguyên nhân vô sinh nam và nữ
Vô sinh được xem là vấn đề của một cặp vợ chồng. Trong đa số các trường hợp vô sinh đều thấy ít nhiều có giảm khả năng sinh sản của cả hai vợ chồng. Tuy nhiên với các phác đồ khám và chẩn đoán vô sinh, thường khó phát hiện những bất thường chỉ ảnh hưởng nhẹ lên khả năng sinh sản. Do đó, sau khi thực hiện các phác đồ chẩn đoán, mới phát hiện ra những nguyên nhân chính gây vô sinh ở chồng, ở vợ, hoặc cả hai.
Nói chung, vô sinh nguyên nhân do nữ thường chiếm khoảng 30 40% các trường hợp. Vô sinh nam (VSN) chiếm khoảng 30% các trường hợp. Khoảng 20% các trường hợp, người ta tìm thấy nguyên nhân gây vô sinh ở cả hai vợ chồng. Bên cạnh đó, có khoảng 10 15% các cặp vợ chồng sẽ không tìm thấy nguyên nhân gây vô sinh.
Vấn đề chẩn đoán VSN
Khác với nữ, rất khó xác định chính xác tần suất VSN do thiếu các tiêu chuẩn chẩn đoán xác định VSN một cách chắc chắn. Cho đến nay, phương pháp chính để chẩn đoán VSN thường dựa trên kết quả của tinh dịch đồ theo tiêu chuẩn của WHO bao gồm các chỉ số về thể tích tinh dịch, mật độ tinh trùng, tỷ lệ tinh trùng di động, tỷ lệ tinh trùng hình dạng bình thường… Trong khi đó, các chỉ số này có thể thay đổi tùy theo thời điểm thử, kỹ thuật thực hiện xét nghiệm về sai số của cách đánh giá. Ngoài ra, có những trường hợp các chỉ số cơ bản nằm trong giới hạn bình thường nhưng người này vẫn vô sinh do tinh trùng suy giảm chức năng; hoặc có những trường hợp các chỉ số dưới mức bình thường nhưng người chồng vẫn có con bình thường.
Theo Irvine, tần suất VSN được báo cáo bởi nhiều nghiên cứu lớn thay đổi từ dưới 20% đến trên 60%. Năm 1992, một nghiên cứu phân tích tổng hợp dựa trên 61 báo cáo khắp thế giới cho thấy số lượng tinh trùng của nam giới trên thế giới đã giảm còn phân nửa so với 50 năm trước. Do đó, vấn đề giảm khả năng sinh sản của nam giới và VSN đã và đang trở thành mối quan tâm lớn của ngành Y tế nói riêng và của nhân loại nói chung.
NGUYÊN NHÂN GÂY VSN
Mặc dù vấn đề để chẩn đoán xác định VSN gặp nhiều khó khăn như đã trình bày ở trên. WHO đã cố gắng đưa ra một bảng phân loại các nguyên nhân gây VSN.
Bảng 1. các nhóm nguyên nhân VSN
| Rối loạn về tình dục và phóng tinh |
| Miễn dịch |
| Bất thường tinh dịch |
| Bệnh lý toàn thân |
| Dị tật bẩm sinh |
| Tổn thương tinh hoàn mắc phải |
| Giãn tĩnh mạch thừng tinh |
| Nhiễm trùng tuyến sinh dục phụ |
| Nội tiết |
| Tinh trùng ít |
| Tinh trùng di động yếu |
| Tinh trùng dị dạng |
| Không có tinh trùng do tắc nghẽn |
| Không có tinh trùng không rõ nguyên nhân |
Cách phân loại này đã giúp tiêu chuẩn hóa việc chẩn đoán các nguyên nhân vô sinh do nam và giúp cho việc thực hiện các nghiên cứu đa trung tâm về VSN trên thế giới. Tuy nhiên, các phân loại này cũng đang được tiếp tục nghiên cứu cải tiến để phù hợp với sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán.
KHÁM VÀ CHẨN ĐOÁN VSN
Hỏi bệnh sử và thăm khám
Hỏi bệnh sử, khám lâm sàng và một số các xét nghiệm chuyên biệt thường được thực hiện để đánh giá về khả năng sinh sản của nam giới. Ở một BN có thể có cùng lúc nhiều nguyên nhân khác nhau.
Riêng việc hỏi bệnh sử đã có thể giúp chúng ta chẩn đoán được nguyên nhân của khoảng ¼ số trường hợp vô sinh. Bệnh sử còn có thể giúp tiên lượng và quyết định phác đồ điều trị. Hỏi bệnh sử thường mất nhiều thời gian và hay bỏ sót các chi tiết do đó nên soạn sẵn bệnh án đầy đủ để có thể khai thác được bệnh sử đầy đủ và tiết kiệm thời gian.
Khám lâm sàng
Khám lâm sàng giúp phát hiện các bệnh lý toàn thân hoặc những tổn thương của các cơ quan sinh dục có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Do đó, khám lâm sàng thường bao gồm khám tổng quát và khám hệ sinh dục: dương vật, tinh hoàn, mào tinh, ống dẫn tinh, bìu, bẹn, tuyến tiền liệt… Khám lâm sàng phối hợp với bệnh sử sẽ giúp hướng chẩn đoán và hướng xử trí tiếp theo.
Tinh dịch đồ
Để khảo sát một cặp vợ chồng hiếm muộn, phải thực hiện ít nhất một tinh dịch đồ của chồng. Tiêu chuẩn thực hiện và đánh giá của Tổ chức Y tế Thế giới hiện đang được áp dụng nhiều nhất ở các trung tâm trên thế giới.
Một số xét nghiệm và phương pháp đánh giá khác có thể được thực hiện để khảo sát thêm về nguyên nhân bao gồm:
Xét nghiệm nội tiết: FSH, LH, testosterone, proactin để chẩn đoán các rối loạn nội tiết.
Xét nghiệm miễn dịch: tìm kháng thể kháng tinh trùng trong huyết thanh hay tinh dịch chồng; tìm kháng thể kháng tinh trùng trong huyết thanh hay chất nhầy cổ tử cung vợ.
Siêu âm: siêu âm Doppler tinh hoàn, siêu âm đầu dò trực tràng giúp chẩn đoán giãn tĩnh mạch thừng tinh, tắc đường dẫn tinh.
Sinh thiết tinh hoàn: giúp khảo sát quá trình sinh tinh tại tinh hoàn và các bệnh lý tại tinh hoàn.
Mổ thám sát bìu: giúp khảo sát đường dẫn tinh.
Xét nghiệm di truyền học: nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm di truyền phân tử để tìm gen bất thường… để phát hiện các bệnh lý di truyền có liên quan đến vô sinh.
Các xét nghiệm đánh giá chức năng tinh trùng và tương tác giữa tinh trùng và chất nhầy.
 |
CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ VSN PHỔ BIẾN
Điều trị nội khoa
Các chỉ định điều trị nội khoa VSN bao gồm:
Bất lực: dùng các thuốc làm tăng cường dương vật. Bất thường về nội tiết: bổ sung nội tiết ngoại sinh.Thiểu năng tinh trùng không rõ nguyên nhân: nói chung, rất nhiều thuốc đã được dùng diều trị VSN với chỉ định này, tuy nhiên hầu hết các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng đều không chứng minh được hiệu quả của điều trị nội khoa cho thiểu năng tinh trùng không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, ở nhiều nơi điều trị nội khoa vẫn còn là trị liệu khá phổ biến. Có nhiều thuốc đã được giới thiệu để điều trị thiểu năng tinh trùng như các androgen, kháng estrogen, thuốc ức chế aromatase, hCG, thuốc chủ vận GnRH, FSH, GH…
Điều trị phẫu thuật
Các chỉ định điều trị gồm:Lỗ niệu đạo lạc chỗ, hẹp bao qui đầu.
Giãn tĩnh mạch thừng tinh.Bất lực do tổn thương thực thể.
Không có tinh trùng do tắc đường dẫn tinh: đây là phẫu thuật thường được thực hiện để điều trị VSN. Phẫu thuật thông nối thành công thường phụ thuộc vào nhiều yếu tố: chỉ định phẫu thuật, trang bị vi phẫu, tay nghề của phẫu thuật viên vi phẫu. Tuy nhiên, nếu thông nối thành công, kết quả có thai lại phụ thuộc vào một yếu tố quan trọng là tuổi và khả năng sinh sản của người vợ.
CÁC KĨ THUẬT HỖ TRỢ SINH SẢN
Bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI)
Số lượng tinh trùng di động tối thiểu đưa vào buồng tử cung để IUI có thể thành công được ghi nhận là 1 triệu. Nghiên cứu tại BV. Phụ sản Từ Dũ cho thấy hầu như không có trường hợp nào có thai nếu số lượng tinh trùng di động đưa vào buồng tử cung dưới 2 triệu và tổng số tinh trùng di động tối thiểu trong mẫu tinh dịch ban đầu phải đạt trên 10 triệu. Do đó, nói chung hiệu quả của IUI thấp hoặc không có hiệu quả nếu thiểu năng tinh trùng vừa hoặc nặng. Tỷ lệ thành công của một chu kỳ điều trị IUI cho những trường hợp thiểu năng tinh trùng nhẹ thường vào khoảng 10%.
Kỹ thuật IUI còn được áp dụng hiệu quả đối với những trường hợp sau phẫu thuật giãn tĩnh mạch thừng tinh. Ngoài ra, IUI là kỹ thuật được sử dụng trong những trường hợp thụ tinh nhân tạo với tinh trùng của người cho (trong những trường hợp chồng hoàn toàn không có tinh trùng).
Thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilisation IVF)
Bình thường cần phải có từ 50.000 100.000 tinh trùng di động để có thể thực hiện thụ tinh một noãn trong môi trường nhân tạo. Người ta thấy rằng nếu số lượng tinh trùng di động có được sau khi lọc rửa dưới 0.5 1 triệu thì tỷ lệ thụ tinh của noãn khi thực hiện IVF rất thấp, đồng thời tỷ lệ không có thụ tinh hoàn toàn và không có phôi chuyển rất cao. Để có được từ 0,5 1 triệu tinh trùng di động sau lọc rửa, số lượng tinh trùng di động trong mẫu tinh dịch ban đầu phải đạt tối thiểu 5 triệu. Do đó, IVF thường chỉ được áp dụng cho những trường hợp thiểu năng tinh trùng nặng hay thiểu năng tinh trùng nhẹ đã thất bại với nhiều chu kỳ IUI.
Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (Intracytoplasmic sperm injection ICSI)
Kỹ thuật ICSI được thực hiện thành công trên thế giới vào năm 1992 và thành công ở Việt Nam và năm 1998. Hiện nay, kỹ thuật ICSI có thể áp dụng cho tất cả trường hợp vô sinh do nam giới, trừ những trường hợp hoàn toàn không có sinh tinh. ICSI có thể thực hiện với tinh trùng từ tinh dịch, tinh trùng hút từ mào tinh hay tinh trùng sinh thiết từ tinh hoàn.
Hiện nay, ICSI được xem là phương pháp điều trị VSN hiệu quả nhất, tỷ lệ có thai của một chu kỳ điều trị thường trên 30%. Hiện nay, tại BV. Phụ sản Từ Dũ, tỷ lệ thai lâm sàng của kỹ thuật ICSI với tinh trùng từ tinh dịch là khoảng 35% với tinh trùng hút từ mào tinh đạt khoảng 40%. Các tỷ lệ này phụ thuộc chủ yếu vào tuổi của người vợ.
CÁC PHẪU THUẬT LẤY VÀ PHÂN LẬP TINH TRÙNG TRONG TRƯỜNG HỢP VSN KHÔNG CÓ TINH TRÙNG
 |
Vô sinh do không có tinh trùng là trường hợp không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Không tinh trùng (vô tinh) thường chia làm hai loại: do tắc nghẽn và không do tắc nghẽn. Trong trường hợp vô tinh do tắc, tinh hoàn vẫn sinh tinh bình thường nhưng tinh trùng không thể ra bên ngoài. Nguyên nhân thường gặp là do bẩm sinh, nhiễm trùng đường sinh dục hoặc do thắt ống dẫn tinh. Trong cả hai trường hợp vô sinh không có tinh trùng do tắc hay không do tắc, người ta đều có thể phẫu thuật để lấy tinh trùng và thực hiện ICSI. Sau đây là các phẫu thuật để lấy tinh trùng thường được thực hiện.
Lấy tinh trùng từ mào tinh bằng vi phẫu thuật (Microsurgical epididymal sperm aspiration MESA)
Là phương pháp thụ tinh trùng qua phẫu thuật mào tinh. BN được gây tê tại chỗ và phối hợp với tiền mê. Phẫu thuật viên rạch ngang da bìu phía mào tinh. Cắt màng bao mào tinh, bộc lộ búi ống mào tinh. Dịch hút được từ mào tinh sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm tinh trùng. Tỷ lệ thành công của MESA cao, tinh trùng thường thu được nhiều và có thể trữ lạnh. Tuy nhiên phương pháp này cũng có một số khuyết điểm như tính xâm lấn cao, dịch thu được lẫn nhiều hồng cầu và tình trạng dây dính nhiều sẽ gây khó khăn cho những trường hợp phải phẫu thuật lần sau. Kỹ thuật này chỉ thực hiện với trường hợp không có tinh trùng do tắc.
Lấy tinh trùng từ mào tinh bằng xuyên kim qua da (Percutaneous epididymal sperm aspiration PESA)
Là phương pháp thụ tinh trùng mà không cần phẫu thuật mở bao tinh hoàn và bộc lộ mào tinh. Sau khi cố định được mào tinh bằng tay, phẫu thuật viên dùng bơm tim gắn kim đâm xuyên qua da vào mào tinh. Hút từ từ tới khi có dịch trong bơm tiêm. Dịch hút được sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm tinh trùng. So với MESA, PESA lấy được ít tinh trùng hơn nhưng là phương pháp ít xâm lấn, có thể thực hiện được nhiều lần, đơn giản hơn và tinh trùng thu được thường ít lẫn máu và xác tế bào. Do đó, nhiều tác giả đề nghị PESA là phương pháp nên lựa chọn đầu tiên ở những trường hợp vô sinh do tắc nghẽn. Kỹ thuật này chỉ thực hiện với trường hợp vô sinh do tắc.
Lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng chọc hút (Testicular sperm aspiration TESA hay fine needle aspiration FNA)
Sau khi gây tê và cố định tinh hoàn, phẫu thuật viên đâm kim qua da vào mô tinh hàon và hút từu từ ra mẫu mô. Thường phải hút nhiều mẫu mô ở nhiều vị trí khác nhau. Xé nhỏ mẫu mô và tìm tinh trùng dưới kính hiển vi. Nếu quá trình sinh tinh bị suy giảm, khả năng lấy được tinh trùng thường thấp, khoảng 50%. Kỹ thuật này có thể thực hiện cho cả hai trường hợp vô sinh do tắc hoặc không do tắc.
Lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn (Testicular sperm extraction TESE)
Kỹ thuật này tương tự sinh thiết tinh hoàn. phẫu thuật bộc lộ tinh hoàn và lấy nhiều mẫu mô tinh hoàn. Các mẫu thu được sẽ được tách nhỏ hoặc sử dụng một số loại men để tăng khả năng thu được tinh trùng từ các ống sinh tinh. Tỷ lệ thu được tinh trùng cao hơn so với TESA. Kỹ thuật này có thể thực hiện cho cả hai trường hợp vô sinh do tắc hoặc không do tắc.
Điều trị vô sinh cho những cặp vợ chồng không tinh trùng có thể được thực hiện bằng cách lấy tinh trùng từ mào tinh (MESA, PESA) hay tinh hoàn (TESA, TESE). Điều trị thường phối hợp với kỹ thuật ICSI để tăng tỷ lệ thành công. Tỷ lệ thành công trong điều trị thường cao ở những trường hợp không tinh trùng do tắc nghẽn. Với các kỹ thuật trên, năm 2002, khoa Hiếm muộn BV. Từ Dũ phối hợp với phòng khám Nam khoa BV. Bình Dân TP. HCM đã điều trị cho hàng trăm trường hợp với tỷ lệ có thai khoảng 40%. Kỹ thuật này mở ra hy vọng mới cho những cặp vợ chồng vô sinh do không có itnh trùng mà trước đây hy vọng có con của họ gần như tuyệt vọng. Tuy nhiên, với trường hợp không có tinh trùng do tinh hoàn giảm chức năng sinh tinh nặng (không do tắc nghẽn), khả năng lấy được tinh trùng thấp hơn, chất lượng tinh trùng kém hơn, tỷ lệ thành công thấp hơn và tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở con sinh ra cao hơn.
KẾT LUẬN
VSN là một trong những nguyên nhân chính gây vô sinh. Thiểu năng tinh trùng chiếm đa số các nguyên nhân gây VSN. Có nhiều phương pháp và kỹ thuật để chẩn đoán nguyên nhân VSN, tuy nhiên đa số các trường hợp không xác định rõ ràng nguyên nhân. Hầu hết các kỹ thuật điều trị VSN hiện trên thế giới đều đã được áp dụng thành công ở Việt Nam.
Kỹ thuật ICSI hiện được xem là một kỹ thuật điều trị nhiều hứa hẹn do nó có thể áp dụng cho hầu hết các nguyên nhân VSN và có thể áp dụng khi các phương pháp điều trị khác thất bại. ICSI sử dụng tinh trùng lấy bằng phẫu thuật để điều trị cho các trường hợp VSN không có tinh trùng hiệu quả điều trị tương đương với tinh trùng trong tinh dịch.
Nói chung, đặc điểm của điều trị VSN là dù với bất cứ chỉ định và phương pháp nào, kết quả điều trị phụ thuộc rất nhiều và khả năng sinh sản và tuổi của người vợ. Mặt khác, hiệu quả điều trị VSN khó đánh giá một cách chính xác do thường thể hiện một cách gián tiếp bằng việc có thai của người vợ. Do đó, khi chọn lựa phương pháp điều trị, cần chú ý đến khả năng sinh sản và tuổi của vợ để có sự chọn lựa phù hợp.
(Theo medinet.hochiminhcity)
